Chromosomenbesonderheiten

Kör­per­li­che Merk­ma­le wie z.B. Haar­far­be oder Krank­hei­ten wer­den von den Vor­fah­ren auf die Nach­kom­men ver­erbt. Trä­ger der Erb­an­la­gen sind die Ge­ne. Et­wa 100.000 Ge­ne lie­gen auf­ge­reiht auf den Chro­mo­so­men. In nor­ma­len Kör­per­zel­len sind die Ge­ne auf 46 Chro­mo­so­men ver­teilt, die sich paar­wei­se an­ord­nen.

Be­schä­dig­te Chro­mo­so­men

Falls die  Chro­mo­so­men ei­nes Men­schen be­schä­digt sind, tre­ten meist ir­gend­wel­che kör­per­li­chen oder psy­chi­schen De­fek­te auf. Ei­ne Ab­wei­chung in der Struk­tur oder in der An­zahl der Chro­mo­so­men wird als Chro­mo­so­men­scha­den oder Chro­mo­so­men­a­b­erra­ti­on be­zeich­net. Meist lässt sich ein sol­cher Scha­den auf ei­nen Feh­ler wäh­rend der Zell­tei­lun­gen zu­rück­füh­ren, ent­we­der bei der Ent­wick­lung der Keim­zel­len (Ei­zel­le und Sa­men­zel­le) oder wäh­rend der Re­duk­ti­ons­tei­lung.

Chro­mo­so­men­scha­den oder Chro­mo­so­men­be­son­der­heit?

Nicht je­de Ab­wei­chung vom Nor­ma­len, kann als Scha­den be­zeich­net wer­den. Es gibt ei­ni­ge Ab­wei­chun­gen im Chro­mo­so­men­satz, mit de­nen die Be­trof­fe­nen gut le­ben kön­nen und an­de­re, die mit dem Le­ben nicht ver­ein­bar sind, die schon früh zu ei­ner Fehl­ge­burt oder zu er­heb­li­chen Er­kran­kun­gen füh­ren.

Mit zu­neh­men­dem müt­ter­li­chen Al­ter tritt ei­ne Chro­mo­so­men­be­son­der­heit häu­fi­ger auf: das Down Syn­drom.

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung

Den Mut­ter­schafts­richt­li­ni­en in Deutsch­land ent­spre­chend soll al­len schwan­ge­ren Frau­en ab 35 Jah­re die Mög­lich­keit ei­ner vor­ge­burt­li­chen Un­ter­su­chung an­ge­bo­ten wer­den (müt­ter­li­che Al­ter­sin­di­ka­ti­on).

War­um macht ei­ne früh­zei­ti­ge Dia­gno­se Sinn?

Mit Hil­fe der prä­na­ta­len Dia­gnos­tik kön­nen Chro­mo­so­men­schä­den und Chro­mo­so­men­be­son­der­hei­ten, wie sie bei ­Neu­ral­rohr­de­fek­ten und dem Down-Syn­drom vor­kom­men, schon vor der Ge­burt fest­ge­stellt wer­den. Es gibt zahl­rei­che Grün­de wäh­rend ei­ner Schwan­ger­schaft zu über­prü­fen, ob ei­ne Schä­di­gung der feta­len Chro­mo­so­men vor­liegt. So kann es z.B. sinn­voll sein, die Ent­bin­dung in ei­ner für Kin­der spe­zia­li­sier­ten Kli­nik zu pla­nen, wenn be­kannt ist, dass das Ba­by ge­sund­heit­li­che Pro­ble­me ha­ben wird.

Zu den häu­fi­ge­ren Chro­mo­so­men­schä­den/Chro­mo­so­men­be­son­der­hei­ten zäh­len