Down Syndrom (Trisomie 21)

Das Down-Syn­drom, auch Tri­so­mie 21 ge­nannt, ist die be­kann­tes­te Chro­mo­so­men­be­son­der­heit. Hier­bei liegt das Chro­mo­som 21 nicht wie no­ma­ler­wei­se dop­pelt, son­dern drei­fach vor. Men­schen mit ei­nem Down-Syn­drom be­sit­zen da­her an­statt 46 Chro­mo­so­men ei­nes mehr, näm­lich 47 Chro­mo­so­men.

Wie nennt man die­se Be­son­der­heit?

Lang­don Down selbst be­zeich­ne­te das Syn­drom auch als "mon­go­lo­ide Idio­tie" und präg­te da­mit den Be­griff des Mon­go­lis­mus. Der Be­griff "mon­go­lo­id" ist heu­te un­zeit­ge­mäß und kann be­lei­di­gend wir­ken. Eben­so weh­ren sich Be­trof­fe­ne und An­ge­hö­ri­ge von Be­trof­fe­nen da­ge­gen, das Down-Syn­drom als Chro­mo­so­menstö­rung oder als Krank­heit zu be­zeich­nen. Heu­te spricht man da­her von "Chro­mo­so­men­be­son­der­heit", von "Down-Syn­drom" oder von der "Tri­so­mie 21".

For­men der Tri­so­mie 21

Die ver­schie­de­nen For­men der Tri­so­mie 21 ent­ste­hen spon­tan und kön­nen nur dann im Sin­ne ei­ner Erb­krank­heit ver­erbt wer­den, wenn die Mut­ter be­reits selbst Down-Syn­drom hat. Es gibt ei­ne Form des Down-Syn­droms, die fa­mi­li­är ge­häuft vor­kom­men - und zwar ei­ne ba­lan­cier­te Trans­lo­ka­ti­on ei­nes 21. Chro­mo­soms bei ei­nem El­tern­teil oh­ne Down-Syn­drom. Die­se Be­son­der­heit be­güns­tigt das Auf­tre­ten der Trans­lo­ka­ti­ons-Tri­so­mie 21 beim Kind.

Häu­fig­keit

Die Tri­so­mie 21 ist die bei Neu­ge­bo­re­nen häu­figs­te Chro­mo­so­men­a­b­erra­ti­on. Et­wa eins von 650 Kin­dern, die in den In­dus­trie­staa­ten ge­bo­ren wer­den, hat das Down-Syn­drom. Die Häu­fig­keit steigt mit zu­neh­men­den Al­ter der Mut­ter stark an. Durch­schnitt­lich ge­bä­ren Frau­en zwi­schen 35 und 40 Jah­ren pro 260 Le­bend­ge­bo­re­nen ein Kind mit Down-Syn­drom, bei 40- bis 45-jäh­ri­gen Müt­tern wird be­reits eins von 50 Kin­dern mit Down-Syn­drom ge­bo­ren. Zur Zeit le­ben in der Bun­des­re­pu­blik Deutsch­land rund 30.000 bis 50.000 Men­schen mit dem Down-Syn­drom; in den USA sind es rund 100.000 bis 150.000 Men­schen.

Das Ri­si­ko steigt mit zu­neh­men­dem Al­ter der Mut­ter

Das Ri­si­ko, ein Kind mit ei­nem Down-Syn­drom zu be­kom­men, steigt mit dem Al­ter der Mut­ter an.

Frü­he Er­ken­nung

Die Me­di­zin er­öff­net seit ei­ni­gen Jah­ren die Mög­lich­keit, durch ei­nen Blut­test, den Triple-Test, das in­di­vi­du­el­le Ri­si­ko der Mut­ter zu er­mit­teln, ein Kind mit ei­nem Down-Syn­drom be­kom­men. Bei die­ser Blut­un­ter­su­chung wird nur das sta­tis­ti­sche Ri­si­ko er­mit­telt, nicht aber ei­ne Dia­gno­se ge­stellt!

Prä­na­ta­le Dia­gnos­tik

Im Rah­men ei­ner Fein­ul­tra­schall­un­ter­su­chung wäh­rend der Schwan­ger­schaft kann das Un­ge­bo­re­ne de­tail­liert an­ge­schaut wer­den. Ein er­fah­re­ner Gy­nä­ko­lo­geEi­ne er­fah­re­ne Gy­nä­ko­lo­gin kann so wäh­rend der Schwan­ger­schaft ei­ni­ge Sym­pto­me er­ken­nen, die auf ein Down-Syn­drom hin­wei­sen könn­ten. Die Ul­tra­schall­un­ter­su­chung ist kei­ne si­che­re Dia­gno­se, son­dern gibt le­dig­lich Hin­wei­se dar­auf, ob ein Down-Syn­drom vor­lie­gen könn­te.