Erbkrankheiten

Erb­krank­hei­ten nennt man Krank­hei­ten, die durch ein oder meh­re­re Ge­ne aus­ge­löst wer­den und die so­mit fa­mi­li­är ge­häuft auf­tre­ten oder bei de­ren Ent­ste­hung erb­li­che An­la­gen die ent­schei­den­de Rol­le spie­len.

Sind Erb­krank­hei­ten be­kannt?

Ist in Ih­rer Fa­mi­lie ei­ne Erb­krank­heit be­kannt, so tei­len Sie dies bit­te Ih­rem be­han­deln­den ArztIh­rer be­han­deln­den Ärz­tin mit. ErSie wird dann mög­li­cher­wei­se die­se Schwan­ger­schaft als Ri­si­ko­schwan­ger­schaft ein­stu­fen. Kommt in ei­ner Fa­mi­lie ei­ne Erb­krank­heit vor, so be­deu­tet das nicht not­wen­dig, dass al­le Nach­kom­men von der Er­kran­kung be­trof­fen sind oder dar­an er­kran­ken.

Ge­ne­ti­sche Be­ra­tung

In Fa­mi­li­en, in de­nen Erb­krank­hei­ten auf­tre­ten, ist in der Re­gel schon bei ei­nem vor­lie­gen­den Kin­der­wunsch, spä­tes­tens aber bei Ein­tritt der Schwan­ger­schaft ei­ne ge­ne­ti­sche Be­ra­tung sinn­voll. Hier er­fah­ren Sie mehr über die Er­kran­kung und er­hal­ten Ant­wor­ten auf die Fra­gen, ob ei­ne vor­lie­gen­de Er­ber­kran­kung über­trag­bar ist und wie hoch die Wahr­schein­lich­keit ei­ner Ver­er­bung ist.

Ver­er­bungs­we­ge

Da Erb­krank­hei­ten ganz un­ter­schied­lich ver­erbt wer­den, ist es sinn­voll, sich sehr ge­nau über den Ver­er­bungs­weg der Krank­heit zu in­for­mie­ren, die in der Fa­mi­lie vor­kommt und über das Ri­si­ko, dem Kind die Krank­heit wei­ter­zu­ver­er­ben.

Erb­krank­hei­ten fol­gen ver­schie­de­nen Erb­gän­gen und sind mit un­ter­schied­li­chen Ver­er­bungs-, Wie­der­ho­lungs- und Er­kran­kungs­wahr­schein­lich­kei­ten ver­bun­den. Man un­ter­schei­det au­to­so­mal-re­zes­si­ve und au­to­so­mal-do­mi­nan­te und go­no­so­ma­le Erb­gän­ge.

Au­to­so­mal-re­zes­si­ve Erb­gän­ge

Die Be­son­der­heit tritt nur dann in Er­schei­nung, wenn sich auf je­weils bei­den Chro­mo­so­men (nicht auf den Ge­schlechtsch­ro­mo­so­men) ei­ne Ver­än­de­rung (Mu­ta­ti­on) in bei­den Ko­pi­en ei­nes be­stimm­ten Gens fin­det, d. h. wenn der be­tref­fen­de Mensch je­weils ei­ne Ver­än­de­rung von sei­nem bio­lo­gi­schen Va­ter und ei­ne von sei­ner bio­lo­gi­schen Mut­ter ge­erbt hat. Die El­tern müs­sen da­bei nicht be­trof­fen sein und die Er­kran­kung muss nicht in je­der Ge­ne­ra­ti­on auf­tre­ten.

Au­to­so­mal-do­mi­nan­te Erb­gän­ge

Beim au­to­so­mal-do­mi­nan­ten Erb­gang führt be­reits ein ver­än­der­tes Gen auf ei­nem der bei­den Chro­mo­so­men zur Merk­mals­aus­prä­gung. Au­to­so­mal-do­mi­nan­te Erb­krank­hei­ten wer­den un­ab­hän­gig vom Ge­schlecht ver­erbt. Frau­en und Män­ner sind al­so glei­cher­ma­ßen be­trof­fen und die Er­kran­kung tritt in je­der Ge­ne­ra­ti­on auf.

Go­no­so­ma­le Erb­krank­hei­ten

Go­no­so­ma­le Erb­krank­hei­ten, bei de­nen die Ver­än­de­rung die Ge­schlechtsch­ro­mo­so­men X bzw. Y be­trifft, lie­gen in den meis­ten Fäl­len auf dem X-Chro­mo­som, da das Y-Chro­mo­som nur sehr we­ni­ge Ge­ne ent­hält. Am Bei­spiel der X-chro­mo­so­ma­len Ver­er­bung wer­den fol­gen­de Be­son­der­hei­ten deut­lich:

  • X-chro­mo­so­mal-do­mi­nant
    Jun­gen/Män­ner sind im­mer be­trof­fen, da sie nur über ein X-Chro­mo­som (von der Mut­ter) ver­fü­gen. Mäd­chen/Frau­en sind häu­fi­ger be­trof­fen, da die Wahr­schein­lich­keit, ein ver­än­der­tes X-Chro­mo­som zu er­hal­ten, bei zwei X-Chro­mo­so­men (eins vom Va­ter, eins von der Mut­ter) hö­her ist.
  • X-chro­mo­so­mal-re­zes­siv
    Mäd­chen/Frau­en sind nur be­trof­fen, wenn bei­de X-Chro­mo­so­men ge­schä­digt sind, an­sons­ten sind sie nur Über­trä­ge­rin­nen, d.h. sie kön­nen das ver­än­der­te X-Chro­mo­som an ih­re Kin­der wei­ter­ver­er­ben, sind aber selbst nicht er­krankt. Mäd­chen/Frau­en kön­nen viel­fach die Ver­än­de­rung auf ei­nem X-Chro­mo­som durch ihr zwei­tes X-Chro­mo­som aus­glei­chen, wenn es nicht ver­än­dert ist. Jun­gen/Män­ner sind dann be­trof­fen, wenn sie das ei­ne ver­än­der­te X-Chro­mo­som von der phä­no­ty­pisch ge­sun­den Mut­ter, oder ei­nes von bei­den ver­än­der­ten X-Chro­mo­so­men ei­ner phä­no­ty­pisch er­krank­ten Mut­ter ver­erbt be­kom­men, da Jun­gen/Män­ner ja ein X-Chro­mo­som auf je­den Fall von der Mut­ter be­kom­men und auch nur die­ses ei­ne be­sit­zen. Jun­gen/Män­ner sind von der Er­kran­kung häu­fi­ger be­trof­fen, da Mäd­chen/Frau­en den De­fekt durch das an­de­re X-Chro­mo­som aus­glei­chen kön­nen.

Früh­zei­tig er­ken­nen

Im Rah­men der prä­na­ta­len Un­ter­su­chun­gen kön­nen ei­ni­ge der erb­li­chen Er­kran­kun­gen schon im Mut­ter­leib und schon früh in der Schwan­ger­schaft fest­ge­stellt wer­den.

Mehr In­for­ma­tio­nen zu den ein­zel­nen Erb­krank­hei­ten, de­ren Ver­er­bungs­mus­ter und Ri­si­ken, er­hal­ten Sie un­ter den fol­gen­den Stich­wor­ten:

  • Al­bi­nis­mus
  • Cho­rea Hun­ting­ton
  • Du­chen­ne-Mus­kel­dys­tro­phie
  • Hä­mo­phi­lie
  • Hy­per­cho­le­ste­ri­nan­ämie
  • Lip­pen-Kie­fer-Gau­men­spal­te
  • Mu­ko­vis­zi­do­se
  • Phe­nyl­ke­tonu­rie
  • Tay-Sachs-Krank­heit
  • Tha­l­as­sä­mie
  • Werd­nig-Hoff­mann-Syn­drom